TRİZOMİ NEDİR?

Trizomi terimi genetik bir anomaliyi ifade etmek için kullanılmaktadır. İnsan vücudunda X ve Y kromozomları haricindeki somatik kromozomlar çift halinde bulunurlar. 44 adet somatik kromozom bulunmaktadır.

   Trizomi durumunda ise bir adet kromozomun fazladan bulunmasıdır. Yalnızca belli bir bölgesinin bulunabileceği gibi tüm kromozomun birden fazladan bulunması şeklinde de olabilmektedir.

En çok bilinen trizomi türü trizomi 21 dir. Bu duruma Down Sendromu denmektedir.  Down sendromu yaşamla bağdaşabilen bir anomalidir. Ancak trizomi 13 ve trizomi 18 ile doğan bebeklerin hayata tutunması ne yazık ki bu kadar yüksek düzeylerde olmamaktadır. Trizomi 21 de 21. kromozomdan bir tane fazla bulunması,  trizomi 13  de 13. kromozomdan bir tane fazla bulunması söz konusudur. Bu genetik anormallikler sonucunda fenotiplerinde (dış görünüş) farklılıklar oluşmaktadır. Her trizomi türünün kendine ait özel sağlık sorunları olmaktadır. Ancak çeşitli operasyonlarla yaşam süresi uzatılabilmektedir.

Trizomi sendromları doğumdan sonra edinilecek durumlar değildir. Anne ve babadan gelen yumurta ve spermlerin birleşmesinden sonra bir araya gelen genetik bilgideki yanlışlıktan kaynaklanmaktadır. Anne veya babadan gelen bir adet fazla kromozom sonucunda söz konusu olan kromozomdan üç tane bulunmaktadır. Kişinin trizomi gibi genetik anormalliklere sahip olması henüz döllenme aşamasında iken gerçekleşmektedir. Bu nedenle sonradan oluşma gibi bir durum söz konusu değildir.

Genetik bozukluklar sonucunda kişilerde çok farklı hastalıklar gelişebilmektedir. Organ anomalileri yalnızca tek bir organla sınırlı kalmayabilir. Gebelikte anneye yapılan testler %100 doğruluk payına sahip değildir. 2’li ve 3’lü testlerin hastalık varlığını göstermesi durumunda kromozom analizleri yapılıp mevcut hastalığın saptaması yapılmaktadır.

Doğumdan sonra ortaya çıkan anomalili bebeklerden sonra ailelerin genetik araştırmaları yapılmaktadır. Genetik bozukluklar sperm ve yumurtanın oluşumu sırasında ortaya çıkabileceği gibi anne ve babanın genetiğinde mevcut olan bozukluğun sperm veya yumurtaya aktarılması sonucunda da oluşabilmektedir.